Hemokromatosförbundet

 Hemokromatos - Genetiskt betingat järnöverskott

 Vad är Hemokromatos? 
Hemokromatos är en genmutation som enligt forskare uppstod för flera tusen år sedan bland det keltiska folket. Det har hittats spår från skelett från bronsåldern och på Irland har 1 av 8 sjukdomen. 95 % är laktosintoleranta och 77 % har blodgrupp O. För 5 år sedan fanns det knappt någon information, även om J H Sheldon utkom med en bok i ämnet redan 1935.
Nu görs 80 % av all forskning via datorer, med information som redan finns. Resten sker i olika labb, där de letar dna. Folkvandringar från de keltiska områdena i norra Europa, över till de engelska öarna och upp genom Norden gör att dessa länder har flest patienter. Men även i Australien, USA, Kanada, Kina och Taiwan, finns sjukdomen.

 Järnöverskott
Hemokromatos orsakas av mutationer i HFE-genen, vilket leder till brist på det järnreglerande hormonet hepcidin, med ett ökat järnupptag i tunntarmen som följd. Om den här kroniska sjukdomen inte behandlas i tid kan den ge skador på vitala organ som lever, hjärta och bukspottskörtel. Det kan som yttersta konsekvens, leda till leverskador och en för tidig död.
Regelbunden blodtappning är en enkel och effektiv behandling som reducerar kroppens lager av järn och gör så att det håller normala värden.

 En genetiskt ärftlig sjukdom
Vanligaste formen av hemokromatos är en dubbelmutation av C282Y/C282Y i HFE-genen. Bägge föräldrarna är då bärare av den.
Därför är det viktigt att testa föräldrar, syskon och barn så fort tillståndet är diagnosticerat. Denna mutation innebär ett ökat järnupptag från maten och kommer med tiden att ge för stora lager av järn i kroppen och i blodet.
Det kan resultera i allvarliga organskador och sjukdomar. Kronisk trötthet, diabetes, reumatism, skrumplever, levercancer är sjukdomar, som kan orsakas av obehandlad hemokromatos. Denna dubbla mutation är mycket vanlig i Nordeuropa och Skandinavien och i Sverige beräknas 0,6 % av befolkningen vara bärare av den.
Internationellt sett finns det idag över 48 ytterligare kända mutationer av hemokromatos i HFE-genen, vilka inte svenska laboratorier ännu har lyckats spåra. Misstänker du att du har en av dessa mer svårdiagnosticerade mutationer, bör du be din läkare kontakta t ex Bloodgenetics i Spanien för råd.

 Andra typer av hemokromatos
Barn och unga kan också utveckla stora järnöverskott. Det hänvisas då till mutationer på andra gener än HFE-genen och kallas då juvenil hemokromatos, hepcidin eller ferroportin. Det är sällsynta former av ärftlig hemokromatos, men förekommer i hela världen.
Här måste svenska sjukhus ofta söka hjälp på internationella center som specialiserat sig på analyser av blodprov i samband med ärftlig hemokromatos. Det gäller också för diagnostisering och behandling. Tidig diagnos är viktigt.

 Tidiga symptom

• Abnorm eller kronisk trötthet
• Värk i leder, händer och fötter

Ospecificerade tidiga symtom på hemokromatos kan ofta bli negligerade eller feltolkade. Det kan medföra att viktig behandling kommer in sent och att ytterligare följdsjukdomar utvecklas.

 Andra tidiga typiska indikationer på hemokromatos

• Onormal eller kronisk trötthet
• Smärtor i levern
• Oregelmässig hjärtrytm
• Diabetes
• Sexuell dysfunktion, impotens eller överaktivitet
• Onormal brunpigmentering av huden
• Obesitas
• Osteoporos dvs benskörhet
• Lunginflammation
• Reumatisk värk, artrit
• Grå starr

Om hemokromatosen blir tidigt diagnosticerad och behandling insatt, så kommer patienten att leva ett normalt liv, med god livskvalitet och normal livslängd. En tidig kontroll på din vårdcentral är därför viktig. Känner du att du inte blir tagen på allvar, begär då en second opinion av annan läkare som arbetar på medicinsk klinik eller Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge, Akademiska i Uppsala eller Capio St Göran i Stockholm.

 Träning för att förbättra muskelspänning och styrka
Har du hemokromatos finns det risk för att du utvecklar en sorts artros som ger krokar av brosk på leder i fingrar och tår, men även i knän och anklar. Den är progressiv och kan inte alltid upptäckas av vanlig reumatolog. Begär därför kontakt med läkare med kunskap om hemokromatos. Forskning pågår inom Haemochromatosis Arthropathy HARI, med Dr Patrick Kiely, PhD FRCP, St George´s University Hospital i London som ansvarig. Träning med t ex Pilates, Thai Chi och promenader är viktig. Genom att förbättra balans, core och muskelstyrka får lederna bättre stabilitet och skydd mot skador. Träning reducerar också symptom med styva, svullna och värkande leder. När artrosen, trots handterapi och rätt val av skor, ändå fortskrider med värk och arbetsoförmåga, erbjuds patienter värktabletter, men även operationer med utbyte av leder.

 Blodtappning - säker och effektiv behandling
Efter en tätare nedtrappning till rätt nivå, består behandlingen av regelbundna blodtappningar av blod, vilket är ett effektivt sätt att hålla järnöverskottet nere. Din läkare ordinerar hur många gånger och hur mycket blod du ska tömmas på. I början kanske varje vecka men sen 2 - 4 gånger per år, för att förebygga att järnöverskottet ökar igen.
När väl nedtrappning av järnhalten i blodet gjorts kan patienter med hemokromatos, under förutsättning att andra krav uppfyllts, registrera sig som blodgivare. Det finns ett stort behov av forskning om hemokromatos. Som ett alternativ till blodtappning, testas nu mediciner som ska förhindra att tarmen tar upp järn och kan kontrollera järnlagringsnivåer hos patienter med hemokromatos, men denna forskning befinner sig ännu bara i fas 1.

 Hur ställs diagnosen?
Ett vanligt blodprov tas på fastande mage. Detta mäter:

• Transferrinmättnaden, dvs järnöverföringen genom blodet. Det är ett mått på hur mycket järn som transporteras med blodet runt i kroppen.
• En transferrinnivå på mer än 45 % vid blodprov som är taget fastande, är en stark indikator på hemokromatos.
• Serumferritinet, dvs järnlagring i våra inre organ. Detta är ett mått på kroppens järndepåer.
• En förhöjd ferritinnivå visar att det är för mycket järn lagrat i kroppen. Det tillsammans med transferrinmätningen ska tolkas för att ställa en diagnos.
• När blodprov inte ger hela bilden kan även leverbiopsi göras. Dessa prov bekräftas i speciallaboratorier.

 Familjen bör också undersökas
Är gentestet positivt, ska även övriga inom familjen, föräldrar, syskon och barn, informeras och testas. Detta för att förhindra att en oupptäckt hemokromatos ska utveckla svåra följdsjukdomar.

 EFAPH
European Federation of Association for Patients with Haemochromatosis är den europeiska paraplyorganisationen för patientföreningar där nu också Hemokromatosförbundet i Sverige ingår. 
Målet för EFAPH är att:

• Öka uppmärksamheten om hemokromatos bland sjukvårdspersonal och befolkningen i allmänhet.
• Hjälpa till att etablera nationella patientföreningar.
• Det ställs tidiga diagnoser.
• Det ges bästa möjliga behandlingar.
• Det forskas på sjukdomen hemokromatos.